Współcześnie można skorzystać z usług diagnostyki genetycznych nieprawidłowości w rozwoju dziecka, zarówno przy planowaniu ciąży, jak i na każdym jej etapie. Wyniki badań biochemicznych dostarczają informacji o możliwych zagrożeniach. Diagnozę nieprawidłowości genetycznych przeprowadza się w celu kontrolowania wewnątrzmacicznego rozwoju płodu.
Badanie Nifty – bezpieczeństwo
Ponieważ badanie Nifty nie stwarza zagrożenia dla życia i zdrowia dziecka, można je wykonywać już od 10 tygodnia ciąży.
Badania w ciąży
Warunkowo badania genetyczne u kobiet w ciąży dzielą się na 2 grupy – badania przesiewowe oraz badania diagnostyczne oparte na analizie biomateriału pobranego od płodu lub matki. Badanie przeprowadzane jest dwuetapowo: najpierw USG, następnie badanie krwi, które pokazuje poziom hCG, PAPP-A, AFP i estriolu. Na podstawie stężenia tych substancji można stwierdzić obecność i stopień nieprawidłowości genetycznych związanych z mutacjami chromosomowymi i chorobami dziedzicznymi, obliczyć procentowe ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidłowościami umysłowymi lub fizycznymi.