Współcześnie można skorzystać z usług diagnostyki genetycznych nieprawidłowości w rozwoju dziecka, zarówno przy planowaniu ciąży, jak i na każdym jej etapie. Wyniki badań biochemicznych dostarczają informacji o możliwych zagrożeniach. Diagnozę nieprawidłowości genetycznych przeprowadza się w celu kontrolowania wewnątrzmacicznego rozwoju płodu.
